Доктор Олег и борборигмы

В течение жизни цирроз при генотипе ZZ развивается примерно в 40% случаев. Холестаз в период новорожденности чаще ассоциирован с более тяжелым течением болезни. От чего еще зависит течение заболевания печени? Скорее всего, у разных людей есть разные возможности по самоочистке эндоплазматического ретикулума гепатоцитов от мутантного Z белка. У тех людей, чьи гепатоциты справляются лучше — поражение печени идет медленнее. ✳️У кого подозревать ААТН? Любая ранняя эмфизема до 45 лет, независимо от курения Астма, стойкая к лечению Неясные бронхоэктазы Холестатическая желтуха в…

Гетерозиготы MZ, MS or M/Null — обычно не заболевают эмфиземой, у них сохраняется около трети нормального уровня антитрипсина и им этого хватает. С MZ ситуация хуже — при наличии дополнительных вредностей риск ХОБЛ у них значительно повышен. В разных странах преобладают разные мутации. Например, в Северной Америке и южной части Европы — Португалии и Испании очень часты варианты S. Что известно про европейскую территорию Российской Федерации: Частота аллелей Z 0,3-1%, S 0,2-1,5%. Предполагает около 17 тысяч россиян с тяжёлыми генотипами (ZZ, SZ) и 2,6 млн носителей. У проявлений заболевания…

Альфа1-антитрипсиновая недостаточность: взгяд гастроэнтеролога. Сегодня поговорим об очень “двуличном” заболевании. Человек с этим заболеванием может попасть в поле зрения как пульмонолога, так и гастроэнтеролога. Откуда такая двойственность? ⚠️Это врожденное заболевание, завязанное на мутации определенного белка. Но мутации настолько разнообразны, то могут ударить по совершенно разным органам. Двойственность еще и в нашем выявлении этого состояния. С одной стороны, формально это одно из самых распространенный врожденных заболеваний. Предположительная частота 1 in 3000-5000. 🥸Эксперты…

Есть два выступления, которые я вынужденно пропустила и поэтому собрала информацию из заранее опубликованных тезисов и статей автора. Julia E. M. Upton (The Hospital for Sick Children, University of Toronto) Пищевые лестницы и оральная иммунотерапия: различия и точки пересечения 📝 Разбор по тезисам доклада и публикациям автора. 👩‍⚕️ Кто это: Джулия - аллерголог-иммунолог из Торонто, руководитель отделения иммунологии и аллергологии детской больницы SickKids и содиректор её программы по пищевой аллергии, бывший руководитель секции пищевой аллергии Канадского общества аллергологии и…

Очень интересен комментария на исследование от самой Ольги Жоголевой.