Генетик Субботин

Экзом или геном — в чём разница? 🧬 В нашей ДНК около 3 миллиардов "букв", но только примерно 1–2% из них непосредственно кодируют белки. Именно эти участки называются экзонами. Секвенирование экзома читает преимущественно эти 1–2%. Казалось бы, совсем немного, но именно в них находится большая часть уже известных мутаций, вызывающих моногенные заболевания. А что с остальными ~98%? Когда-то значительную часть некодирующей ДНК называли «мусорной». Сейчас мы знаем, что среди неё есть важные регуляторные участки, интроны и другие последовательности. Но огромную её часть мы всё ещё понимаем…

💬 Субботние вопросы Привет, дорогие подписчики! Задавайте мне вопросы по теме генетики, по своим случаям, расскажите, что вам непонятно. О чем бы хотелось узнать поподробнее, чтобы я понимал, о чем писать дальше? 🔖Задавайте вопросы В комментариях к посту, а не в чате ⚠️ Помните, что ответ несет информационный характер, не заменяет консультацию. Это значит, что я могу ответить на несложные вопросы и дать толчок, но диагнозы и расшифровка анализов — только на приёме врача.н

А вы когда-нибудь задумывались о вероятности того, что девочка с синдромом Тернера изначально должна была стать мальчиком? Обсуждали с женой вчера пару кейсов по этому синдрому и её очень впечатлил этот момент. Синдром Тернера — это девочки у которых только одна X хромосома, не смотря на то, что это синдром тяжелый, он поддается коррекции и наблюдению, девочки умственно полноценные и отличить их от обычных, особенно не врачу, практически невозможно. Из-за того, что синдром Тернера — это всегда девочки, которые унаследовали X либо от мамы, либо от папы, мы не задумываемся о том, а какая…

Немного фатализма о медицинской генетике в России. На всю страну по официальным данным Минздрава России около 330 врачей-генетиков и 227 врачей лабораторных генетиков. Примерно половина из них работает в Москве, остальные разбросаны по огромной России. И вот представьте: даже среди терапевтов, гинекологов и педиатров, которых тысячи, бывает сложно найти своего врача. А теперь представьте, что творится у нас. В Ростове каждый год выпускают примерно двух генетиков. Куда они потом растворяются — для меня загадка. С образованием тоже грустно. Во многих вузах программы будто остались в прошлом…

Умер врач-генетик Денис Черневский из Нижнего Новгорода. Дениса не стало 2 октября, но я узнал об этом только вчера, благодаря чату врачей-генетиков, всех ошеломила эта новость. Я всегда думал, что однажды мы с ним все-таки встретимся на одной из конференций и посмеемся над тем, как похожи. Умный, молодой, активный докмед доктор — принимал пациентов, учил студентов, вел блог, и, как оказалось, тоже очень любил песни Киркорова… У Дениса остались жена и маленький ребенок, если кто-то хочет поддержать семью, можете перевести любую сумму. Сбербанк, альфа и ВТБ привязаны к номеру…