Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

🦋 Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе Ежегодно с 25 по 31 октября по инициативе DEBRA International проходит Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе. Впервые она была организована в 1984 году. Цель — привлечь внимание к редкому генетическому заболеванию кожи. Несколько фактов о заболевании: 🧬 врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) — гетерогенная группа генодерматозов, обусловленных мутациями в генах структурных белков кожи; 🔬 в 20 генах выявлено более 1000 мутаций, способных приводить к развитию более 30 клинических типов; 📊 частота в мире — 1…

23 октября — День осведомленности о редком рахите Гипофосфатемический рахит (ГФР) — наследственная группа заболеваний, при которых организм теряет фосфор. В результате нарушается минерализация костной ткани и развивается картина, напоминающая алиментарный рахит. ☑️Ключевая разница: алиментарный рахит вызван недостатком витамина D, кальция и фосфора в пище и поддается лечению. ГФР — генетическая поломка, при которой стандартная терапия бесполезна. Без правильного лечения возможны деформации ног, низкий рост, мышечная слабость, проблемы с зубами и почками. Поддержка пациентов: 🤝 с 2021 года…

Пациенты благодарят ✍️ Делимся благодарностью врачу-генетику консультативного отделения, научному сотруднику лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистенту кафедры генетики неврологических болезней ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» Бостановой Фатиме Мунияминовне 🩺

Глубокоуважаемые коллеги! Напоминаем Вам, что уже сегодня состоится научно-практический семинар, приуроченный ко Всемирному дню осведомленности о синдроме Кабуки, который отмечается 23 октября. 🗓️Дата проведения семинара: 22 октября 2026 года Время: 15:00 (МСК) 💻Формат: Онлайн-трансляция / очно 📌Место проведения (очно): актовый зал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», ул. Москворечье, 1. 🔹Синдром Кабуки — редкое наследственное заболевание, затрагивающее множество систем организма и требующее слаженной работы мультидисциплинарной команды специалистов.…

📖 В МГНЦ прошли IV чтения, посвященные 95-летию академика Николая Павловича Бочкова Чтения «Медицинская генетика — основа формирования клинического мышления современного врача» прошли 19 октября 2026 года в Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова. ▫️Мероприятие было посвящено Николаю Павловичу Бочкову - выдающемуся педагогу и основателю отечественной школы медицинской генетики. ▫️Участники обсудили, как наследие Николая Павловича продолжается в современном обучении: от создания первой школы медицинской генетики до сегодняшних образовательных программ ИВиДПО ФГБНУ…